基因组水平的遗传负荷分析

 

摘要：基因组水平的遗传负荷是评估生物群体生存潜力的重要指标。为了让同行更高效，更具可重复性的开展遗传负荷分析，云南大学动物遗传与分子进化创新团队于黎研究员课题组，在斯坦福大学创办的Bio-protocol杂志上，以《基因组水平的遗传负荷分析》为题在线发表了相关分析流程以便沟通交流。

 

有害突变会破坏基因功能从而降低个体对当前环境的生存适应能力产生遗传负荷(genetic load)。基因组水平的遗传负荷是评估生物群体生存潜力的重要指标。为了让同行更高效，更具可重复性的开展遗传负荷分析，云南大学动物遗传与分子进化创新团队于黎研究员课题组以《基因组水平的遗传负荷分析》为题，在斯坦福大学创办的Bio-protocol杂志上在线发表了相关分析流程以便沟通交流。文章链接：https://bio-protocol.org/bio101/e1010600。于黎研究员为文章通讯作者，胡靖扬博士为文章第一作者。

有害突变主要包括有害的错义突变(deleterious missense mutations)以及造成基因功能缺失(loss of function)的突变。常用的 SnpEff 软件能够对群体中每个个体编码区的突变类型进行预测。该方法通过统计纯合等位基因和杂合等位基因突变数量，评估目标群体的遗传负荷。此外，通过基因功能注释，确定产生遗传负荷相关基因的功能，进一步评估遗传负荷对当前生物群体造成的潜在影响。

该分析流程已经成功运用在濒危动物穿山甲的遗传负荷研究中，研究结果发现穿山甲的遗传负荷显著增加，其中基因功能缺失突变基因产生的遗传负荷主要富集到与代谢和疾病相关的通路(论文链接：https://doi.org/10.1093/nsr/nwaa031)。

 

Bio-protocol是由斯坦福大学于2011年创办的，一份专精于遴选、发表实验方案，需要同行评审的在线期刊(期刊链接：https://bio-protocol.org/)。发表的实验方案由奋战在各自学科领域一线的科研工作者提供。Bio-protocol的使命是打造一个开放获取与沟通的平台，分享高品质的实验方案，让生命科学的研究更高效，更具可重复性。Bio-protocol发表详实、清晰、可操作，经过同行评审的优质实验方案。实验方案可来自生命科学领域的各个学科分支，包括但不限于生物化学、肿瘤生物学、细胞生物学、发育生物学、免疫学、微生物学、分子生物学、神经科学、植物科学、干细胞生物学、以及系统生物学。