基 因 组 水 平 的 近 交 系 数 分 析
匡卫民，于黎
2021-4-2
摘要：在基因组水平上，连续性纯合片段的累积长度常用来估计个体的近交系数。为了让同行更高效和更具可重复性地开展近交系数分析，云南大学动物遗传与分子进化创新团队于黎研究员课题组，在斯坦福大学创办的Bio-protocol杂志上，以《基因组水平的近交系数分析》为题在线发表了相关分析流程以便沟通交流。
在基因组水平上，连续性纯合片段 (runs of homozygosity；ROHs) 是指染色体的某一段区域内存在的连续纯合状态现象。通过计算连续性纯合片段长度总和与整个基因组长度的比例来代表近交系数 (FROH)。为了让同行更高效和更具可重复性地开展近交系数分析，云南大学动物遗传与分子进化创新团队于黎研究员课题组以《基因组水平的近交系数分析》为题，在斯坦福大学创办的Bio-protocol杂志上在线发表了相关分析流程以便沟通交流。文章链接：https://bio-protocol.org/bio101/e1010603。博士研究生匡卫民为文章第一作者，于黎研究员为文章通讯作者。
PLINK软件广泛应用在连续性纯合片段的检测分析中，该方法是在个体水平的基因组上通过设定杂合基因型和允许缺失基因型的数量来计算连续性纯合基因型间隔的片段长度。本数据分析流程详细介绍了PLINK软件参数的设置、输入文件格式的转换、批量处理连续性纯合片段的计算和统计、连续性纯合片段结果的呈现方式，以及结果的解读等。特别是在结果展示部分中，以本课题组发表的濒危怒江金丝猴 (Rhinopithecus strykeri) 数据为示例，并进行绘图展示（文章连接：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.615926/full），使得读者更容易解析和展示结果。
Bio-protocol是由斯坦福大学于2011年创办的，一份专精于遴选、发表实验方案，需要同行评审的在线期刊(期刊链接：https://bio-protocol.org)。发表的实验方案由奋战在各自学科领域一线的科研工作者提供。Bio-protocol的使命是打造一个开放获取与沟通的平台，分享高品质的实验方案，让生命科学的研究更高效，更具可重复性。Bio-protocol发表详实、清晰、可操作，经过同行评审的优质实验方案。实验方案可来自生命科学领域的各个学科分支，包括但不限于生物化学、肿瘤生物学、细胞生物学、发育生物学、免疫学、微生物学、分子生物学、神经科学、植物科学、干细胞生物学、以及系统生物学。
