基因组水平的遗传多样度分析

吴宏，于黎

 

摘要：遗传多样度是进化生物学研究领域的重要参数。对一个或多个生物种群全基因组范围遗传多样度的计算和估计，有助于解析目标种群所经历的一些特殊演化事件，例如：有效群体大小（Ne）波动，进化潜能评估和适应性演化事件。为了方便领域内研究人员高效展开遗传多样度的分析工作，云南大学动物遗传与分子进化创新团队于黎研究员课题组，在斯坦福大学创办的Bio-protocol杂志上以《基因组水平的遗传多样度分析》为题在线发表了相关分析流程以便沟通交流。

 

核苷酸多样度（θπ）被广泛用于表征生物种群的遗传多样度，它反映了群体内不同个体 DNA 序列间的观察平均碱基差异占比。对生物种群全基因组范围遗传多样度的计算和估计，一方面，可以比较不同群体间有效群体规模的大小，并评估进化潜能。另一方面， 可以解析基因组中哪些遗传区域经历了适应性演化事件（例如自然选择）。为了方便同行研究人员快速有效的开展生物种群全基因组遗传多样度的分析工作，云南大学动物遗传与分子进化创新团队于黎研究员课题组，在斯坦福大学创办的Bio-protocol杂志上以《基因组水平的遗传多样度分析》为题在线发表相关分析流程。文章链接：https://bio-protocol.org/bio101/e1010601。博士后吴宏为文章第一作者，于黎研究员为文章通讯作者。

随着高通量测序技术及全基因组单核苷酸多态位点（SNPs）检测技术的迅速发展和运用，VCFtools工具集应运而生；它不仅适用于群体基因组SNPs数据集的质量管理、过滤和格式转换外，也提供了对多种重要遗传进化参数的计算和估计（例如：θπ，LD，Fst和Tajima’s D等）。本文以课题组发表的金丝猴（Rhinopithecus）群体基因组为示例数据，详细介绍了如何利用VCFtools工具集对目标种群全基因组SNPs进行核苷酸多样度的计算、对结果文件的进一步信息提炼，以及对全基因组水平遗传多样度分布模式的图形化展示。

Bio-protocol由斯坦福大学于2011年创办，是专精于遴选、发表实验方案的同行评审在线期刊(期刊链接：https://bio-protocol.org)，发表的实验方案由各自学科领域一线的科研工作者提供。Bio-protocol的使命是打造一个开放获取与沟通的平台，分享高品质的实验方案，让生命科学的研究更高效，更具可重复性。Bio-protocol发表详实、清晰、可操作，经过同行评审的优质实验方案。实验方案可来自生命科学领域的各个学科分支，包括但不限于生物化学、肿瘤生物学、细胞生物学、发育生物学、免疫学、微生物学、分子生物学、神经科学、植物科学、干细胞生物学、以及系统生物学。